Mancha de vino de Oporto

Mancha de vino de Oporto (PWS)

La mancha de vino de Oporto (PWS) , también conocida como nevo flamígero o malformación capilar, es una placa relativamente plana y rara vez elevada compuesta por capilares dilatados. Es una malformación capilar congénita.

Etiología y patogenia

La etiología y patogenia del síndrome de Prader-Williams son desconocidas. En general, se cree que es el resultado de errores en la expresión génica, la traducción o la síntesis de proteínas durante el desarrollo embrionario, con la participación de factores genéticos. Suele aparecer al nacer o poco después y crece en proporción al cuerpo, sin regresión. La incidencia es del 0,3% al 0,5% en los recién nacidos. El síndrome de Prader-Williams suele ser esporádico, pero se han descrito casos familiares, con herencia autosómica dominante. Algunos pacientes desarrollan el síndrome de Prader-Williams más adelante en la vida, posiblemente desencadenado por un traumatismo, anticonceptivos orales o exposición prolongada al sol. Los capilares de las lesiones están dilatados, pero tienen células endoteliales normales, y la tinción inmunohistoquímica no puede distinguirlos de los capilares dérmicos normales. Sin embargo, la tinción de la proteína S100 muestra una reducción significativa de las terminaciones nerviosas simpáticas en los vasos dérmicos superficiales, que puede estar relacionada con cambios en la tensión vascular y la dilatación capilar.

Manifestaciones clínicas

El síndrome de Prader-Williams se presenta comúnmente en bebés o niños, con tasas similares en hombres y mujeres. Las lesiones suelen aparecer en la cara, el cuello y el cuero cabelludo, generalmente unilaterales pero a veces bilaterales, y ocasionalmente afectan las membranas mucosas. La mayoría de los casos de síndrome de Prader-Williams son muy superficiales, con una profundidad promedio de 0,46 mm. Las lesiones nuevas se presentan como manchas rojas bien definidas, que pueden aparecer en cualquier parte del cuerpo, pero el 90 % se presentan en la cabeza y el cuello, especialmente en la primera y segunda ramas del nervio trigémino. Inicialmente, las lesiones son rosadas y gradualmente se vuelven de color rojo oscuro o púrpura con la edad. El cambio de color no está relacionado con la profundidad o el grosor de los vasos. Con el tiempo, los vasos se vuelven tortuosos y dilatados, engrosando las lesiones y dando un aspecto de adoquín, a veces formando nódulos. Los estudios muestran que a los 46 años, aproximadamente dos tercios de los pacientes desarrollan engrosamiento de la piel y formación de nódulos, generalmente comenzando alrededor de los 37 años. Los nódulos pueden ulcerarse y sangrar fácilmente. Incluso en la infancia, el síndrome de Prader-Williams puede desarrollar granulomas piógenos. Las lesiones suelen persistir de por vida y rara vez remiten espontáneamente. El síndrome de Prader-Willi también puede causar hipertrofia de la piel, los tejidos blandos y los huesos subyacentes.

Además de los problemas estéticos, el síndrome de Prader-Williams puede estar asociado con glaucoma (con una probabilidad del 45 % si afecta la rama superior del nervio trigémino), ulceración, sangrado e infecciones secundarias. Alrededor del 9,5 % de los pacientes con síndrome de Prader-Williams facial tienen anomalías oculares o del sistema nervioso, y las lesiones más grandes tienen más probabilidades de presentar complicaciones sistémicas.

En la videomicroscopía in vivo, el PWS muestra dos tipos: (1) asas vasculares tortuosas, superficiales y dilatadas (tipo mancha); (2) plexo vascular superficial, paralelo y dilatado (tipo anillo). Algunas lesiones tienen características de ambos tipos. El primer tipo responde mejor al tratamiento con láser colorante pulsado, mientras que el segundo tipo es más profundo y tiene vasos de conexión entre plexos vasculares dilatados y paralelos.

Características patológicas

Microscópicamente, las lesiones de PWS muestran capilares dilatados agrupados y células endoteliales maduras en la dermis superior y media. La dilatación capilar aumenta con la edad y puede extenderse a la dermis profunda y al tejido subcutáneo sin proliferación de células endoteliales. Alrededor de los vasos hay fibras de colágeno dispuestas de forma laxa y el lumen está lleno de glóbulos rojos. En la infancia, no hay anomalías significativas; en la edad adulta, solo se observa dilatación vascular subpapilar.

Diagnóstico y diagnóstico diferencial

El diagnóstico se basa en la presencia de manchas rojas o rojo oscuro al nacer o que aparecen poco después, que aumentan de tamaño con el crecimiento corporal y no regresan espontáneamente.

El diagnóstico diferencial incluye:

1. Hemangioma congénito temprano : el diagnóstico requiere observar la progresión de la lesión, que suele ser rápida en los hemangiomas.
2. Mancha de vino de Oporto infantil : también conocida como nevo simple, nevo flamígero o malformación capilar media, suele afectar la frente, la nariz, el labio superior, el cuero cabelludo occipital o los párpados. Suele ser de color rosa pálido y suele atenuarse o desaparecer entre los 1 y los 2 años de edad, excepto las lesiones en la línea media de la frente o en la zona sacra.

Tratamiento

1. Tratamiento quirúrgico : Para hemangiomas de mayor tamaño o tumores vasculares viscerales.
2. Tratamiento con láser :
   • Láser de colorante pulsado (PDL) : el estándar de oro para el tratamiento del PWS, con longitudes de onda de 577 nm, 585 nm o 595 nm, absorbidas selectivamente por la oxihemoglobina con un daño mínimo a otros componentes epidérmicos. A pesar de que el pico de absorción óptimo para la oxihemoglobina es de 420 nm, esta longitud de onda penetra demasiado profundamente para alcanzar los vasos dérmicos. En comparación con 585 nm, 595 nm tiene menos especificidad de absorción pero penetra más profundamente, lo que lo hace adecuado para vasos más profundos. Las duraciones de pulso suelen oscilar entre 0,45 y 40 ms, y los vasos finos en niños se tratan mejor con una duración de pulso de 0,5 ms y los vasos más grandes con pulsos más largos. La densidad de energía suele ser de 5 a 10 J/cm2. Para aliviar el dolor, se pueden aplicar anestésicos tópicos antes del tratamiento. Los puntos finales del tratamiento son un color más oscuro de la lesión y púrpura, con efectos secundarios comunes que incluyen ampollas, hiperpigmentación posinflamatoria, hipopigmentación, sensibilidad cutánea y cicatrices. La PDL es particularmente eficaz para los capilares pequeños en los niños, pero menos eficaz para las lesiones nodulares o proliferativas. Los estudios muestran una tasa de mejoría media del 75 % después de 2,5 tratamientos. Por lo general, entre 5 y 10 tratamientos se consigue la desaparición o la mejoría, y las lesiones superficiales responden más rápidamente, consiguiendo una mejoría del 95 % después de 1 o 2 tratamientos. Los adultos responden de forma menos favorable, con un 20 % de resistencia al tratamiento y una tasa de mejoría con el primer tratamiento de alrededor del 50 %. Los beneficios del tratamiento temprano incluyen una mejoría más rápida, menos sesiones de tratamiento, un área de lesión más pequeña y menores requisitos de anestesia.
   • Láser de neodimio : eficaz para el síndrome de Prader-Williams resistente o hipertrófico, con una penetración más profunda y duraciones de pulso más prolongadas (1064 nm). Si bien la absorción es similar a la de los láseres de 585 nm, el láser de 1064 nm tiene un coeficiente de absorción y dispersión absolutos más bajo. Las lesiones de Prader-Williams suelen estar de 3 a 5 mm por debajo de la dermis, fuera del alcance del ligamento periodontal, lo que hace viable el uso de longitudes de onda más largas. Los láseres de neodimio de pulso largo rara vez causan púrpura, pero pueden provocar ampollas y cicatrices. Las duraciones de pulso típicas son de 10 a 50 ms, con densidades de energía de 40 a 120 J/cm2, intervalos de tratamiento de 1 a 2 meses y se necesitan de 4 a 10 sesiones.
   • Láser de doble longitud de onda : combina láseres PDL y láseres Nd de pulso largo, donde la longitud de onda del láser PDL coincide estrechamente con el pico de absorción de oxihemoglobina, pero tiene una eficacia limitada para vasos grandes y profundos debido a su longitud de onda más corta y penetración superficial. Los láseres de doble longitud de onda utilizan un modo de emisión secuencial, primero emitiendo láser PDL para convertir la oxihemoglobina en metahemoglobina, seguido por láser Nd, lo que mejora significativamente la especificidad y la eficacia del tratamiento al tiempo que reduce la púrpura y la cicatrización. Las combinaciones típicas son duraciones de pulsos PDL de 0,25 a 10 ms, densidades de energía de 4 a 9 J/cm2; duraciones de pulsos láser de 1064 nm de 15 a 40 ms, densidades de energía de 20 a 60 J/cm2, con intervalos de salida de 500 a 1000 ms e intervalos de tratamiento de 6 a 8 semanas, ajustados en función de las características de la lesión y la respuesta al tratamiento. Se requiere enfriamiento continuo con aire y anestésicos tópicos (p. ej., crema de lidocaína al 2 % + prilocaína al 2 %). Las reacciones adversas incluyen dolor, eritema, edema, formación de ampollas, hipopigmentación y cicatrización.
   • Láser Nd de frecuencia duplicada : una opción para el síndrome de Prader-Williams recurrente, con una longitud de onda más corta (532 nm) que limita la profundidad de penetración y causa más efectos secundarios, como cambios transitorios en la pigmentación y cicatrices, debido a la alta absorción de melanina. Se recomienda para el síndrome de Prader-Williams refractario con duraciones de pulso adecuadas para evitar la púrpura.
   • Luz pulsada intensa (IPL) : luz pulsada de amplio espectro con buena eficacia, especialmente para lesiones resistentes al PDL. Los parámetros del sistema LumenisOne incluyen tratamiento de pulso único con filtros de 560 nm/590 nm/640 nm, duraciones de pulso de 4-10 ms, densidades de energía de 12-22 J/cm2, tratamiento de pulso doble con filtros de 560 nm/590 nm, duraciones de pulso de 3,5-4,0 ms, densidades de energía de 17-30 J/cm2 e intervalos de pulso de 20-33 ms, con tratamientos cada 20-40 ms.

Cuidado de la piel posterior al láser Después del tratamiento con láser, la barrera cutánea se ve comprometida, por lo que es necesario un cuidado adecuado de la piel posterior al tratamiento y productos médicos apropiados para el cuidado de la piel para reparar la piel dañada.

1. Reducción del eritema y la exudación : Dependiendo de la respuesta inmediata de la piel después del tratamiento, utilice mascarillas que contengan ingredientes antiinflamatorios e hidratantes o compresas frías con bolsas de hielo envueltas en gasa. Si la piel se vuelve blanca después del tratamiento, se recomiendan compresas frías durante unos 30 minutos; para la congestión y el enrojecimiento normales, 15 minutos son suficientes, evitando la fricción. Para el eritema, la hinchazón o el sangrado significativos, utilice compresas frías con solución de ácido bórico al 3% o solución de furacilina al 5%.
2. Reducción de la respuesta inflamatoria y prevención de infecciones : para prevenir la infección de la herida posoperatoria, aplique ungüento de mupirocina, ungüento de eritromicina o inyecciones de gentamicina por vía tópica. Para áreas de tratamiento extensas e inflamación grave, la prednisona oral 10 mg tres veces al día durante tres días puede mejorar los efectos antiinflamatorios.
3. Promoción de la cicatrización de heridas : el factor de crecimiento básico de fibroblastos (BFGF) es un mitógeno importante que promueve la cicatrización de heridas, la reparación y la regeneración de tejidos. Después del tratamiento con láser, aplique gel o aerosol de BFGF de manera uniforme sobre la herida para promover la cicatrización.
4. Fomentar la regeneración y la reparación de la piel : reconstruir la estructura normal de la piel y restaurar las funciones fisiológicas es crucial debido a los diversos grados de daño a la barrera lipídica de la piel, el estrato córneo, la acuaporina, la estructura de la pared de ladrillo y la capa basal. Es esencial utilizar productos médicos adecuados para el cuidado de la piel con efectos antiinflamatorios e hidratantes durante 3 a 6 meses después del tratamiento.
5. Protección solar : Use un sombrero para el sol, ropa de algodón de manga larga y use una sombrilla (preferiblemente con protección UV) cuando esté al aire libre. Aplique protector solar con un FPS alto (superior a 30) y protección UVA (PFA ++ o superior). Evite la exposición prolongada al sol entre las 10 a. m. y las 4 p. m. Se necesitan protectores solares de alta seguridad y efectivos para prevenir los cambios de pigmentación posteriores al láser.

Otros tratamientos

1. Radioterapia : el uso de irradiación superficial con rayos X trata eficazmente los hemangiomas capilares.
2. Crioterapia : La crioterapia con nitrógeno líquido, adaptada al tamaño y la forma de las lesiones, se utiliza principalmente para los hemangiomas capilares, pero puede provocar cicatrices.
3. Terapia fotodinámica : una opción de tratamiento emergente para el síndrome de Prader-Williams, que podría convertirse en la dirección futura. Implica la inyección de un fotosensibilizador en la sangre, formando una alta concentración en los vasos y luego utilizando una longitud de onda específica de luz láser para producir especies reactivas de oxígeno, causando daño a las células endoteliales y destrucción de la pared de los vasos, sin afectar los tejidos circundantes. Los fotosensibilizadores como los derivados de hematoporfirina (HpD) o el éter monometílico de hematoporfirina (HMME) se utilizan después de una prueba cutánea. El HpD o el HMME se inyectan por vía intravenosa a 4,5-5,5 mg/kg, seguido de irradiación láser. Los intervalos de tratamiento suelen ser de alrededor de un mes, con HpD-PDT que requiere evitar la luz durante un mes y HMME-PDT que necesita de 1 a 2 semanas. Ideal para lesiones rosadas en niños, menos eficaz para lesiones gruesas y moradas, y conlleva un riesgo de cicatrización con la exposición prolongada al láser. La HMME-PDT tiene reacciones posoperatorias más leves, períodos de curación más cortos, mayor seguridad y períodos de evitación de la luz más cortos en comparación con la HpD-PDT.

Recursos adicionales

Terapia fotodinámica con monometiléter de hematoporfirina para la mancha de vino de Oporto: revisión narrativa [NCBI]

Source: Mancha de vino de Oporto